BUHUNDIEN PIKKUAIVOATAKSIA-geenitutkimuksen tulos (BUH01)

Kirjoitettu 1.12.2017

Helsingin yliopiston koiragenetiikan tutkimusryhmän yhteistyökumppanit Animal Health Trust (AHT)-tutkimuslaitoksesta Englannista ovat tunnistaneet geenivirheen, joka aiheuttaa pikkuaivoataksiaa buhundeissa. Helsingin yliopiston tutkimusryhmän buhund-näytteitä hyödynnettiin tutkimustulosten varmistamisessa ja kaikille näytteen antaneiden koirien omistajille on lähetetty koiraa koskeva geenitestitulos.

BUHUNDIEN PIKKUAIVOATAKSIA
Perinnölliseen pikkuaivoataksiaan sairastuneet buhundit ovat alkaneet oireilla nuorimmillaan noin 12 viikon iässä. Sairaiden koirien tyypillinen oire on ataksia, eli liikkeiden koordinaation vaikeus. Tämä ilmenee erityisesti haparoivana kävelynä sekä pikkuaivojen toimintahäiriöihin liittyvänä pään tärinänä (ns. aikomustärinä). Sairaus on etenevä eikä siihen ole parannuskeinoa, joten sairastuneet koirat joudutaan lopulta lopettamaan kunnon heikkenemisen ja huonon ennusteen vuoksi. AHT:n tutkimustulokset osoittivat buhundien ataksian periytyvän autosomaalisesti resessiivisesti, eli peittyvästi. Näin ollen sairaus ilmenee vain jos koira perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, jotka ovat puolestaan geenivirheen oireettomia kantajia.

AHT:n tutkijat testasivat tutkimuksen yhteydessä yhteensä 146 tervettä buhundia. Testatuista näytteistä 106 oli Englannista ja loput 40 Suomesta. Englannissa buhund-näytteitä oli kerätty ennen pikkuaivoataksiatutkimuksen alkamista vuosien 2008-2015 välillä 70 kappaletta ja loput 36 kerättiin tutkimuksen ollessa jo käynnissä vuonna 2017. Terveiden verrokkikoirien testaus paljastiettä vanhemmissa englantilaisissa näytteissä oli huomattavasti enemmän kantajia kuin uudemmissa englantilaisissa näytteissä tai suomalaisissa näytteissä (suomalaisten joukossa oli ykis geenivirheen kantaja). Vaikka testattujen koirien kokonaismäärä ei ole kovin suuri, on siis mahdollista, että mutaation frekvenssi on ollut ainakin englantilaisessa populaatiossa aiemmin suurempi. 

AHT:n tiedote tutkimuksesta (linkki) 

TULOSTEN TULKINTA
Jokainen koira perii aina kummaltakin vanhemmalta yhden kopion kustakin geenistä. NORMAALIN tutkimustuloksen saavat koirat ovat perineet kaksi normaalia geenikopiota sairauteen liitetystä geenistä, eivätkä ne näin ollen periytä geenivirhettä jälkeläisiin. KANTAJILLA toinen geenikopioista on normaali, mutta toisessa on geenivirhe ja ne periyttävät geenivirhettä noin puolelle jälkeläisistään. Kun kantajakoiraa halutaan käyttää jalostuksessa, tulisi sille valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Kantaja/kantaja-yhdistelmästä voi syntyä sekä sairaita, kantajia että normaaleja pentuja, kun taas kantaja/normaali-yhdistelmästä syntyy ainoastaa kantajia ja normaaleja pentuja. SAIRAAT koirat ovat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, eli niillä on kaksi kopiota geenivirheestä.

TULOSTEN RAPORTOINTI
Geenitutkimuksen tulos raportoidaan myös Suomen Buhund Yhdistykselle, mikäli omistaja on antanut siihen luvan näytelomakkeessa. Tutkimuksen tulokset tullaan julkaisemaan tieteellisen artikkelin muodossa, jonka jälkeen kaupalliset testilaboratoriot voivat tarjota geenitestiä. Tätä ennen testi on jo saatavilla AHT:n testauslaboratoriosta 4.12.2017 alkaen 

TIETOA GEENITESTAUKSESTA
Geenitesti on hyvin luotettava ja toistettava. Kaikeken DNA-testausprosessiin sisältyy kuitenkin aina lievä virhemarginaali, joka voi johtua mm. näytteen laadusta, testausmetodin toimintahäiriöstä tai näytteen käsittelyn eri vaiheissa tapahtuneista virheistä. Odottamaton tulos voi johtua myös koiran virheellisestä sukutaulusta. Mahdolliset virhelähteet on pyritty minimoimaan parhaalla mahdollisella tavalla. Mikäli geenitestiin liittyy epäselvyyksiä, ota yhteyttä tutkimusryhmään.

Kiitos tutkimukseen osallistumisesta!

yt.
Koiragenetiikan tutkimusryhmä

KaisaKyöstilä
Hannes Lohi